300 milhões de pessoas no mundo têm uma doença rara.
As doenças consideradas raras constituem uma experiência contínua de aprendizagem não apenas para as pessoas acometidas, mas, também, para seus familiares que se deparam com inúmeros desafios, especialmente, em sua família e na relação com os serviços de saúde aos quais estarão ligados por um longo tempo.
Dentre esses desafios, está a construção de um ambiente familiar favorável ao desenvolvimento e a saúde de seus membros, pois exige a capacidade de aprender a “viver bem” no ambiente familiar, mesmo travando uma batalha para alcançar a igualdade dentro do sistema de saúde.
Seus direitos relativos ao acesso a serviços de saúde de qualidade, à equidade, à resolutividade e a integralidade das ações nem sempre são respeitados, seja porque os serviços não dispõem de recursos tecnológicos para atender uma condição rara ou porque os profissionais não estão preparados.
Após o diagnóstico da doença, a batalha ainda continua uma vez que estas famílias precisam buscar meios fora do sistema de saúde para seguir com o tratamento correto, geralmente de alto custo e que, muitas vezes, só é possível por meios judiciais.
70% dessas doenças se manifestam na infância
O nascimento de uma criança doente pode provocar alterações no cotidiano familiar fazendo emergir comportamentos e sentimentos ímpares que traduzem o impacto do enfrentamento com esta nova condição.
As famílias se deparam com a necessidade de readaptar os papéis de seus membros, assumirem novas responsabilidades além daquelas habituais quando um filho nasce e de buscar serviços sociais e de saúde que lhes ofereçam apoio social, financeiro e emocional
72% das doenças raras são genéticas
O avanço das pesquisas na área da genética, particularmente sobre o genoma humano, possibilitou conhecer melhor o universo das doenças raras. Constatou-se, até o momento, que 72% são de origem genética envolvendo um ou vários genes ou anomalias cromossômicas que representam entre 3% e 4% dos nascimentos.
Em países desenvolvidos, a mortalidade infantil entre pessoas com doenças raras chega a 30%. Este percentual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que muitas dessas crianças não são corretamente diagnosticadas e, consequentemente, não recebem tratamento adequado.
Como começou o Dia Mundial das Doenças Raras?
Em 2008, a campanha começou como um evento europeu e tornou-se progressivamente um fenômeno mundial, com a participação de mais de 100 países em todo o mundo.
No Brasil, os eventos anuais pelas doenças raras se iniciaram no ano de 2013. A Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves (AFAG) foi uma das entidades pioneiras na organização de ações de divulgação, sensibilização e capacitação profissional.
Fevereiro é um mês raro justamente porque há uma data 'rara' que acontece apenas uma vez a cada quatro anos - 29 de fevereiro. Desde então, o Dia das Doenças Raras ocorreu no último dia de fevereiro, um mês conhecido por ter um número 'raro' de dias.
Em 2021, diversas ações estão sendo planejadas para o também conhecido "Fevereiro Roxo". Busque na sua região quais ações estão sendo planejadas, colabore na divulgação e participe.
Faça parte desse movimento #SomosTodosRaros